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安泽万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

临汾DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

6750元覆盖45个DNA损伤修复基因,识别BRCA阴性但可能从PARP抑制剂获益的患者,避免漏检15-25%的潜在受益人群。

适用人群

  • 卵巢癌新诊断患者,需判断PARP抑制剂用药资格
  • 乳腺癌患者尤其是<50岁或双侧发病,排查遗传风险
  • 前列腺癌尤其是转移性去势抵抗阶段,HRR基因突变率高
  • 胰腺癌患者,HRR基因变异可指导用药及家族筛查
  • 有强家族肿瘤史(多代多人)但BRCA1/2检测阴性者
  • 已用或考虑PARP抑制剂但标准检测未找到靶点的人群

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性对45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域进行深度测序,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变类型。具体包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2等19个)、错配修复基因(MLH1/MSH2等7个)、关键抑癌基因(TP53、PTEN、APC等)及信号通路基因(ERBB2、PIK3CA等)。组织样本可检获体细胞+胚系变异,血液白细胞作为胚系对照,通过双样本对比精准区分遗传性突变与肿瘤特异性突变。能发现BRCA阴性但存在其他HRR基因(如PALB2、RAD51C/D)变异的患者,这类人群仍有15-25%可能从PARP抑制剂获益。不能检测POLE/POLD1超突变状态,也不包含HRD score评分指标。

检测流程

样本采集仅需提供肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及外周血液8-10ml,无需空腹,无饮食限制。在临汾本地或合作的医疗机构完成采样后,样本通过冷链物流寄送至中心实验室。组织样本可由既往手术或活检的病理蜡块切取,无需额外创伤操作。全程线上可追踪样本状态,报告周期约2-3周。

准确性说明

检测基于NGS平台,对45个基因目标区域测序深度≥500×,确保低频变异(丰度≥2%)可靠检出。组织+血液双样本设计是金标准,可有效排除克隆性造血(CHIP)对胚系变异判读的干扰。结果报告明确标注变异致病性(致病/可能致病/不确定性变异/良性),阳性结果(如BRCA2致病胚系)直接指导PARP抑制剂用药及家族遗传咨询;阴性结果虽未发现致病突变,但可结合临床其他指标综合评估。不确定性变异(VOUS)不直接用于临床决策,建议结合家族史及后续文献更新。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
  2. 在临汾合作医院或采样点采集组织(蜡块)和外周血
  3. 样本核对、条码录入,冷链运输至实验室
  4. 病理质控切片并进行DNA提取
  5. NGS建库、目标区域捕获、高通量测序
  6. 生物信息学分析,比对45个基因突变图谱
  7. 变异解读团队审核,出具临床报告
  8. 报告送达医生及患者,提供一对一遗传咨询解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父亲有结直肠癌,我本人是健康的男性,做这个检测能知道我未来的患癌风险吗?
可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异,能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变,提示Lynch综合征风险,您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划,但单次阴性不能排除其他因素,需结合家族史综合评估。
我今年68岁,确诊胰腺癌,没有家族史,适合做这个检测吗?
适合。胰腺癌中约5-10%存在BRCA1/2或PALB2等HRR基因胚系突变,即使无家族史也可能携带。本检测通过组织+血液双样本分析45个基因,能区分体细胞与胚系突变,为PARP抑制剂(如奥拉帕利)用药提供依据。此外,检测结果对后续遗传咨询也有价值,尤其是一级亲属的癌症风险管理。
检测结果里的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’有什么区别?
‘致病性变异’指已有充分证据明确该突变导致疾病风险升高,如BRCA2无义突变。‘可能致病性变异’指证据较充分但尚未完全确定。两者在临床决策中通常同等对待:PARP抑制剂用药和遗传风险评估均需考虑。可参考原报告样例中的BRCA2 p.S2052*(可能致病性变异)指导用药。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据产品资料,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2水平;卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时,PALB2是HRR通路核心基因,携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)做针对性检测,并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
采样前需要空腹或停药吗?
本检测不需要空腹,饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物(如阿司匹林、华法林),请在采血前告知护士,由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。

注意事项

  • 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块或新鲜组织,否则可能影响检出
  • 血液样本需同步送检,不能仅送组织,否则无法区分胚系与体细胞变异
  • 报告周期约2-3周,具体以实验室实际进度为准
  • 检测结果仅对送检样本负责,不代表全部肿瘤组织异质性
  • 不确定性变异(VOUS)需结合家族史及专业遗传咨询,不可单独用于临床决策
  • 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
  • 若患者已接受过PARP抑制剂治疗,检测结果可能受选择压力影响
  • 建议在具有肿瘤遗传咨询资质的医生指导下解读结果
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.8)

曾** 已验证 乳腺癌术后

作为科研工作者,我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现,他们不仅展示资质,连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了,参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度,让我对他们的检测结果置信度大大增加。

机构回复

遇到同行,倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信,也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。

2026-05-3123人觉得有用
叶** 已验证 二次手术前

检测流程体验很好,从下单到收到报告,每一步都有短信提醒。报告包装精致,里面除了专业数据,还有给患者看的摘要版,很贴心。结果对我们后续选择治疗方案起到了决定性作用。

机构回复

感谢您对我们服务细节的认可。设计患者摘要版就是为了让关键信息一目了然。很高兴它起到了作用,助力了治疗决策。

2026-05-2936人觉得有用
乔** 已验证 肠癌患者

给妈妈做检测,她年纪大不太懂流程。我代她操作时发现,每次登录查看进度都要双重验证(手机验证码+密码),虽然麻烦点,但想到这是为了防止别人盗号看报告,反而觉得更踏实。隐私保护就是该在这些细节上较真。

机构回复

您说得对,安全与便利需要平衡。我们在账号安全上采用严格验证机制,正是为了防止未授权访问。感谢您对细节的理解与支持。

2026-05-2719人觉得有用
贾** 已验证 化疗前检测

术后复查做的,想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的,说7-10个工作日,我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒,不用天天去刷APP问,这个细节很贴心。

机构回复

感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切,因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息,是我们应该做的。

2026-05-0724人觉得有用
江** 已验证 甲状腺结节

陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。

机构回复

感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。

2026-05-1428人觉得有用
彭** 已验证 甲状腺结节

结果很有用,医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星,是感觉价格还是有点偏高,如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了,毕竟癌症治疗本身花费就很大。

机构回复

理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本,但我们一直在积极与各方沟通,希望能推动更多惠民政策的落地,减轻患者负担。

2026-05-2134人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告,等待的时间比最初告知的略长了一点,等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些,或者中间能给个进度更新。

机构回复

非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵,我们已记录并会着手改进。感谢您的督促!

2026-01-0117人觉得有用
何** 已验证 肠癌患者

作为肠癌患者家属,跑了很多地方咨询。最后选了这项检测,因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后,医生一下子就把握了情况,省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中,决策效率高。

机构回复

感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中,提升诊疗效率,正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力,我们深感荣幸。

2026-02-1650人觉得有用
唐** 已验证 胃癌家属

给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快,稳是报告数据详实,每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读,不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范,有利于判断。

机构回复

‘快且稳’三个字,精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定,我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。

2026-01-2143人觉得有用
钱** 已验证 主治医生推荐

我爸是胃癌晚期,主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血,不用取组织,特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白,采血管也是直接寄到家里,省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰,帮上了大忙。

机构回复

感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限,因此特别优化了血液检测流程,力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力,我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利!

2025-10-1742人觉得有用
梁** 已验证 胃癌家属

为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上,但服务不错,客服响应快。报告数据详实,不过有些术语对家属来说还是有点难懂,虽然附有解读,但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。

机构回复

感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异,未来会加强遗传咨询师的主动回访服务,并提供更灵活、更通俗的解读方式,确保信息有效传递。

2025-12-2563人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

从医生推荐到完成检测,速度很快。但有一点,我是术后复查,希望检测结果能直接对接主治医生的系统,或者有个官方通道把报告转给医生,现在虽然能分享链接,但不知道医生那边是否方便直接导入病历。

机构回复

您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点,目标是实现报告的无缝归档。现阶段,我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。

2025-11-1166人觉得有用
周** 已验证 体检异常

对比了几家,最终选你们是因为同样价格下,你们的检测技术和生信分析据说更优。报告拿到手,厚度和详细程度确实让人感觉踏实。有专门的遗传咨询师电话解读,虽然就几分钟,但把关键点讲清楚了,这项服务包含在总价里,感觉性价比可以。

机构回复

感谢您关注到我们的技术细节与服务!我们将成本更多地投入到检测精度、分析深度和后续的基础解读服务上,旨在让每一分花费都物有所值。您的认可是对我们团队的最大鼓励。

2026-01-2440人觉得有用
阎** 已验证 淋巴瘤患者

作为肝癌家属,给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑,说性价比高。实际体验下来,从采样到出报告大概10天,速度还行。报告内容很扎实,不仅有结果,还有相关临床试验推荐,感觉信息量对得起这个价格。

机构回复

感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库,希望能为每一位患者,尤其是标准治疗方案有限的患者,提供更多的前沿治疗可能性参考。

2026-02-1650人觉得有用

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